Hola, lectores.
Hoy nos hemos
adentrado en los avances científicos de los últimos años sobre el Síndrome de
Down y nos hemos encontrado con una noticia de mediados de este año que afirma
que el
SD excede el cromosoma 21.
¿Qué significa esto?
¿Qué significa esto?
Siempre se ha dicho
que el Síndrome de Down es una alteración del cromosoma 21 (i.e. Trisonomía
21), ya sea por una copia extra de este cromosoma o porque hay una duplicación
parcial de uno de sus segmentos. Sin embargo, científicos de Ginebra, Florida y
otras universidades -incluida la Universidad Pompeu Fabra (de la que nuestro
equipo forma parte)- han tenido la oportunidad de estudiar un caso poco
corriente que arroja luz a la investigación: un par de gemelos idénticos que
únicamente se diferencian en que uno tiene SD. Esta situación les ha permitido
comparar dos individuos idénticos en todo el genoma excepto por la trisonomía
21 y observar qué otras variaciones se encuentran. Los resultados obtenidos muestran
que la actividad de los genes está alterada en todos los cromosomas, no sólo en
el 21.
Y… ¿qué consecuencias tiene para la investigación?
Por un lado, este
avance científico provoca desasosiego ya que, aunque los científicos se
esperaban que la trisonomía 21 tuviera ciertos efectos sobre la actividad de los genes
en otros cromosomas debido a factores de transcripción, no esperaban que estos efectos fueran prácticamente
inabarcables. La realidad ha superado sus expectativas y una afectación global
como la observada, con grandes dominios cromosómicos afectados, dificulta
gravemente el estudio sobre esta discapacidad intelectual e incrementa las
variables a tener en cuenta.
Por otro
lado, la posterior investigación puede ayudar a explicar mejor todos los síntomas del SD.
Los que estamos familiarizados con esta discapacidad intelectual somos
conscientes de la enorme heterogeneidad que muestran las personas con SD, por
ejemplo, en cuanto a sus distintas habilidades cognitivas (desarrollo
no-verbal, capacidades lingüísticas de comprensión/producción, memoria, etc.).
De hecho, esta parece ser la mayor dificultad cuando cualquiera, incluidos nosotros,
se plantea realizar una herramienta de apoyo educativo para este colectivo. Por
tanto, el hecho de saber que, en la trisonomía 21, se ven afectados otros cromosomas puede
ayudar a delimitar cuáles son las funciones relacionadas con cada uno de ellos
y de qué manera podrían paliarse.
A partir de esta
investigación, lo que se espera es que se realice un estudio comparativo de
distintos perfiles para empezar a dilucidar esas variaciones. Para ello, es
necesario establecer previamente perfiles equiparables a partir de las habilidades
más o menos desarrolladas en cada individuo.
Esperamos que estos
científicos sigan trabajando en ello porque, aunque quede mucho camino por
hacer (y más después de este descubrimiento), es una revelación que no debe
caer en saco roto sino animar a encontrar tratamientos que atenúen los
diferentes síntomas.
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