miércoles, 19 de noviembre de 2014

¿Buenas o malas noticias?

Hola, lectores. 

Hoy nos hemos adentrado en los avances científicos de los últimos años sobre el Síndrome de Down y nos hemos encontrado con una noticia de mediados de este año que afirma que el SD excede el cromosoma 21.

¿Qué significa esto? 

Siempre se ha dicho que el Síndrome de Down es una alteración del cromosoma 21 (i.e. Trisonomía 21), ya sea por una copia extra de este cromosoma o porque hay una duplicación parcial de uno de sus segmentos. Sin embargo, científicos de Ginebra, Florida y otras universidades -incluida la Universidad Pompeu Fabra (de la que nuestro equipo forma parte)- han tenido la oportunidad de estudiar un caso poco corriente que arroja luz a la investigación: un par de gemelos idénticos que únicamente se diferencian en que uno tiene SD. Esta situación les ha permitido comparar dos individuos idénticos en todo el genoma excepto por la trisonomía 21 y observar qué otras variaciones se encuentran. Los resultados obtenidos muestran que la actividad de los genes está alterada en todos los cromosomas, no sólo en el 21. 

Y… ¿qué consecuencias tiene para la investigación?

Por un lado, este avance científico provoca desasosiego ya que, aunque los científicos se esperaban que la trisonomía 21 tuviera ciertos efectos sobre la actividad de los genes en otros cromosomas debido a factores de transcripción, no esperaban que estos efectos fueran prácticamente inabarcables. La realidad ha superado sus expectativas y una afectación global como la observada, con grandes dominios cromosómicos afectados, dificulta gravemente el estudio sobre esta discapacidad intelectual e incrementa las variables a tener en cuenta. 

Por otro lado, la posterior investigación puede ayudar a explicar mejor todos los síntomas del SD. Los que estamos familiarizados con esta discapacidad intelectual somos conscientes de la enorme heterogeneidad que muestran las personas con SD, por ejemplo, en cuanto a sus distintas habilidades cognitivas (desarrollo no-verbal, capacidades lingüísticas de comprensión/producción, memoria, etc.). De hecho, esta parece ser la mayor dificultad cuando cualquiera, incluidos nosotros, se plantea realizar una herramienta de apoyo educativo para este colectivo. Por tanto, el hecho de saber que, en la trisonomía 21, se ven afectados otros cromosomas puede ayudar a delimitar cuáles son las funciones relacionadas con cada uno de ellos y de qué manera podrían paliarse. 

A partir de esta investigación, lo que se espera es que se realice un estudio comparativo de distintos perfiles para empezar a dilucidar esas variaciones. Para ello, es necesario establecer previamente perfiles equiparables a partir de las habilidades más o menos desarrolladas en cada individuo. 

Esperamos que estos científicos sigan trabajando en ello porque, aunque quede mucho camino por hacer (y más después de este descubrimiento), es una revelación que no debe caer en saco roto sino animar a encontrar tratamientos que atenúen los diferentes síntomas.